Неонатальный скрининг

скрининг

А отбор?

обследование именинников призвано выявить тяжелые болезни и тут же начать их врачевать.
Забота о здоровье карапуза возникает, еще в то время как кроха находится у мамы в животике. женщины пытаются безукоризненно питаться, бывают курсы для будущих мам, берутся особой зарядкой.

До рождения…

Во время стельности дамам советуют пройти ряд обследований.
Скрининг беременной подключает в себя анализ крови и узи.
Эти обследования обязаны выявить группу риска и найти возможность наличия у карапуза ряда нарушений развития. Уместное лечение не только сбережет жизнь ребенку, да и поддержит ему раскручиваться частью нормально. Скрининг, помогает правильно найти пол малыша. Разве исходы скрининга не вызывали подозрений, стельность протекала нормально, но родины прошли удачно, то даже в этом случае грядет еще один скрининг - В этом случае не матушке, но малышу. Его мастерят всем грудничкам без исключения всех роддомах России.

…и сходу после

Кроме ряда анализов и обследований, каковые грядут новорожденному, необходимо совершить отбор. Он нужен для разоблачения у крохи ряда автогенетических заболеваний. Для проведения отбора у новорожденного берут анализ крови (у доношенных карапузов - на 4 - й день, у абортивных - на 7 - й.) Как правило, кровь хватается из пятки. Ее наносят на особый тест - бланк - кровь надо заполнить три кружочка минимально 12 мм диаметром, которые отмечены на бланке. Сей бланк переходит потом в лабораторию и проводится изучение. Массовое обследование новорожденных обращено на разоблачение ряд. Скрининговые исследования, разрешающие найти у детей врожденный гипотирео и фенилкетонурию, проводятся в нашей стране уже больше 15 лет. Недавно стали выявлять и другие заболевания.

Фенилкетонурия

Автогенетическое заболевание, связанно с отсутствием либо недостатком фермента, что участвует в превращении фетолаланина в другую аминокислоту - оная розин. Его отсутствие или снижено число приводит к стимуляции других путей обмена фенилаланина, одна аминокислота накапливается в крови, но ее производные - в моче. Проще высказывая, что содержится во многих продуктах, не способен одолеваться организмом. Накопление веществ, которые в норме отсутствуют, оказывает отрицательное влияние на метаболизм в черепном мозге. Таковские нарушения ведут к прогрессирующему понижению интеллекта у пациентов, страдающих сим заболеванием. Во время проведения отбора обусловливается питание фенилаланина. Средняя частота сего заболевания составляет приблизительно один случай на 10 ООО новорожденных. Раннее разоблачение фенилкетонурии нужно для максимально раннего начала врачевания и предупреждения тяжелых следствий. Больным фенилкетонурией ставят особую диету с ограниченным числом фенилаланина. Из пищи выключают скоромные и рыбьи продукты, пытаются максимально укоротить энергопотребление животного фермента. Именинникам назначают особые смеси, которые обеспечивают потребность организма карапуза в ферменте. Следовать диету нужно как минимум до полового вызревания пациента. При своевременно назначенном врачевании и тщательном соблюдении диеты нарушений интеллекта не проистекает.

гипотиреоз

Эта болезнь видится у одного из 3000 новорожденных. Заболевание характеризуется нарушением строения щитообразной железы, и вдобавок недостатками синтеза андрогенов этой железы. При отсутствии лечения у пациентов наблюдается задержка роста, и вдобавок нарушение высокоинтеллектуального развития. Обнаружение гипотиреоза посредством отбора разрешает без промедления начать лечение, заблокировав развития серьезных следствий. Кстати, установить диагноз „врожденный “гипотирео без проведения отбора именинниках практически нереально до 3 месяцев, но назначенное после лечение уже не поможет поправить сформировавшиеся нарушения. Лечение данного заболевания заключается в предопределении пациенту гормона - главного андрогена щитовидной железы. Это помогает компенсировать существующий недостаток и нормализовать развитие карапуза.
Отметим, что врачевания зависит и от тяжести заболевания).

Муковисцидоз

Тяжелое заболевание, которое видится у одного из 2500 новорожденных малышей. У больных, страдающих сим заболеванием, увеличена вязкость секретов желез - потовых и других. Это повергает к закупорке выводных ериков желез, преступая их обычное действие, сказывается на состоянии всего организма. Случаются изменения в работе органов дыхания), а с возрастом они только расходятся. Лечение призвано улучшить уровень качества жизни пациента. Важную значение играется диета. Пациентам ставят субпродукты, существенно уменьшается содержание жира в пище. Не обходится и без медикаментозных продуктов, разжижающих секреты желез.

синдром

У больных преступлен синтез кортизола (инсулина надпочечников), так как отсутствует один из важных трипсинов. В организме запускается водопад реакций, в следствии которого надпочечники выковывают увеличенное число гормонов - стероидных инсулинов. синдром именуют еще врожденной плазией коры надпочечников. Видится он у одного из 15 000 новорожденных. Имеется несколько моделей этого заболевания. Одни из них выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, наличие других впору найти только после проведения соответствующих изучений. У новорожденных девчонок, страдающих этим заболеванием, возможно поменяно строение внешних СИКИЙ - вследствие этого затруднено уважительное определение пола ребенка. Вероятными симптомами заболевания у новорожденных заявляются тошнота фонтаном. Крайне важно вовремя диагностировать это страшное заболевание.

Галактоземия

Характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует трипсин, разрешающий преобразовывать галактозу в декстрозу. Галактоза поступает в организм в составе дисахарида лактозы, тоже известной как молочный сахар. Лактоза кормится в молочных продуктах и материнском молоке. Карапуз, страдающий галактоземией, не способен осваивать молоко матери. У такого ребенка могут наблюдаться болезнь. Галактоза и ее вторичные накапливаются в тканях и крови, оказывая ядовитое действие на организм. В дальнейшем это может повергнуть к заболеваниям ЦН, развитию болезни. Благо диагноз галактоземия подтверждается, врачевание заключается в исключении галактозы из употребляемых продовольствен. Для младенцев имеются особые безлактозные смеси. Людям, страдающим галактоземией, приведется следовать строгую диету. Кстати, в настоящее время имеется, не содержащее лактозу молоко, и вдобавок другие диетные концентраты. Видится галактоземия

Сколько ожидать исходов?

Так, у малыша забрали кровь для выполнения автогенетического отбора. Если ваш крошка появился не в роддоме, то сооружает адресоваться в больницу по месту жительства.
Зондирование и приобретение исходов отбора занимает около 10 дней.
БЛАГО внезапно у вас дома послышится тревожный звонок, забудьте заранее: положительный результат теста указывает только о вероятном наличии одного из заболеваний. Карапузу определят добавочные обследования, которые опровергнут либо подтвердят диагноз. Возможно и обретение результата. В этом случае дальнейшие исследования отчислят.
Даруйте о педиатра. Это поддержит выявить вероятные неприятности со здоровьем или, к радости родителей, подтвердить, что карапуз полностью здоров.

• Глиптотека Italbaby SFILABILE Plisse

• Коллекция Italbaby SFILABILE Plisse Раздел. Коллекции коечного Бельяпроизводитель. Italbaby Неповторимая коллекция белья на базе натурального бамбука&пbsр

• История для карапуза – басма времени

• История для педагога - незначительный, он обитает в целом “тут” и “ныне”. То, что было до его зарождения либо даже в раннем малолетстве

• Babymoov Дорожная сумка-органайзер

• Babymoov Дорожная сумка-органайзер Шоколад/Зеленый (арт.А043503) Серый/Черный (арт.А043504) Красный/Черный (арт.A043505) Дорожная сумка-органайзер Дорожная. 

• Дисбактериоз. Что и по какой причине?

• Много ли сейчас найдется людей и исключительно матерей, которые не были бы знакомы с сим термином. И все таки, отчего это такое. Выпускайте разберемся

• Раскраска Винкс – рисуем играясь

• Красивая раскраска по мотивам небезызвестного пликационного сериала “Винкс” с видеоизображениями небольших волшебниц. Эти волшебницы с крылышками называются&пbsр